7款罕见病药已进医保，患儿家长：我们能畅想未来了！******
“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，在得知利司扑兰在经过谈判进入医保后，正在工作中的珺宝妈妈，用激动的声音在电话中对新京报记者说。从之前诺西那生钠单针价格由69.97万元降至3.3万元，被纳入医保，到更多的罕见病药物大幅降价，越来越多罕见病患者和他们的家庭看到了希望。
在刚刚公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》中，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，被纳入医保。
7款罕见病药物进医保
早在2021年9月30日，珺宝确诊了SMA(脊髓性肌肉萎缩症)1型，他开始服用利司扑兰这款药物。该类型的SMA如果不做治疗，活不过半岁。珺宝确诊时，治疗SMA的这两款药物均已获批上市。对于年幼的珺宝而言，妈妈选择了口服的利司扑兰，但当时6.38万元/瓶的价格，也让医生对这个家庭的经济情况担忧。“你们家怎么样？能坚持治疗吗？”珺宝妈妈说，每个SMA患儿的家庭，都会遇到医生的这种“灵魂拷问”。当时他们毫不犹豫地说，“我们家里还有房，绝对不会放弃。”
2021年12月，听到另一款SMA药物诺西那生钠纳入医保的消息时，珺宝妈妈也为之振奋，并开始期待利司扑兰被纳入医保。去年6月罗氏主动将利司扑兰的价格降至1.45万元/瓶，让业内猜测，或是为国家医保谈判做准备。该药也在去年9月进入了2022年医保目录初审名单。“患者群里的家长们都很期盼利司扑兰进医保。”珺宝妈妈说道。
“SMA是一个需要终身治疗的疾病，其长期治疗负担一直是各方关注的焦点。作为患者关爱组织，我们陪伴患者家庭经历过许多曲折与无奈的时刻，也因此对口服创新药物进入医保感到格外振奋。治疗可及性的不断提高，将更加有力地支持我们践行‘帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病’这一使命。”美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈道。
1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功，虽然具体的谈判价格还未公布，但从央视播出的谈判现场视频来看，该药最终医保支付价格确定为3780元/瓶，“太好了，我们终于敢用药，用得起药，能畅想未来了。”1月18日下午，得知这一消息后，正在工作中的珺宝妈妈，用激动的声音在电话中告诉新京报记者，她算了一笔账，按珺宝目前20斤的体重计算，26天用一瓶，即便体重有一些增长，一年五万左右也能覆盖了。虽然不同体重的患儿用药量不同，治疗费用会有差别。但与之前的药价相比，如此大幅度的降价确实让患儿家庭看到了持续治疗的希望。
让罕见病患者和他们的家庭上一次这么激动，应该是另一款SMA药物纳入医保之时。
“当时为了诺西那生钠进医保，真的是拼了，现在提起来依然很激动。”时隔一年多，再次回想起诺西那生钠被纳入国家医保目录的那一刻，SMA患者小可的妈妈情绪依然很激动，声音哽咽。
从70万元降价至3.3万元，2021年的那场灵魂砍价依然历历在目，国家医保局谈判代表张劲妮说的“每一个小群体都不应该被放弃”，让多少SMA患者家庭泪目。也就在这一年的国家医保目录谈判中，7个罕见病药物被纳入国家医保目录。2022年1月1日，2021版国家医保目录正式落地。与SMA缠斗近20年的小可，在北京大学第一医院按医保价格开始注射诺西那生钠。截至2022年11月23日，已有近80名患者在北京大学第一医院注射该药物。
新京报记者统计发现，2022年医保谈判成功的7款罕见病药品分别为：利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊、拉那利尤单抗注射液、奥法妥木单抗注射液，伊奈利珠单抗注射液、曲前列尼尔注射液、利鲁唑口服混悬液。其中，拉那利尤单抗注射液用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)，该病是一种罕见遗传病，主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，75%患者在10-30岁期间首次发作。大多数HAE患者的发作无法准确预测，其中，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，平均4.6小时可导致患者窒息死亡。据统计，我国有59%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。拉那利尤单抗注射液是全球首个针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体药物，可靶向抑制患者体内活化的血浆激肽释放酶，降低患者因频繁且不可预测的急性水肿发作带来的疾病负担。国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次，保障患者回归正常生活，中国医学科学院北京协和医院变态反应科支玉香教授表示，“拉那利尤单抗被纳入医保目录后，中国HAE患者也将有望实现水肿‘零发作’的治疗目标，对此我们非常期待。”
高值罕见病药进医保，患者用药比例上升
据蔻德罕见病中心与艾昆纬10月联合发布的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告显示，以《第一批罕见病目录》为统计口径，截至10月，按照赠药后患者用药负担为基准，共计有15种罕见病药物以超过50万元的年治疗费用在中国上市，这些药也被称为高值罕见病药。其中，渤健的诺西那生钠和武田的阿加糖酶α，在去年通过谈判以较大的价格降幅纳入国家医保目录。
从1996年诺西那生钠在美国上市，小可妈妈便开始关注这个药，一家人对于诺西那生钠的渴望，如同所有SMA患儿及其家庭一样，是想要拼命抓住的救命稻草。“大家都在倾尽全力呼吁，就希望孩子尽快用上这个药。”他们的努力也得到了回报。去年，19岁的小可终于用上了诺西那生钠，不过很多损伤已经造成，用药后的效果并没有想象的那么明显。但小可妈妈能感觉到，孩子已经能用上点劲儿配合康复了，这在以前是做不到的。“我们互相鼓励要继续努力，只要康复不断，坚持用药，相信病情不会再发展下去。”小可妈妈说，每一针诺西那生钠，在医保报销后的自费部分约9000余元/针，虽然比以前便宜了很多，但生活早已因为小可的病变得拮据。好在明年开始，小可便每年只需要注射三针，一年不到三万元，终身注射。
据2022年8月发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示，共有908名患者在使用诺西那生钠，其中有694人是短期用药并在医保覆盖后使用，占比约76.4%。彼时，尚未纳入医保的另一款SMA疾病修正口服药利司扑兰，仅有46人使用。香港中文大学医学院教授董咚在解读时表示，两类药物用药人数不同，可能与诺西那生钠进入医保有关，医保覆盖有助于增加患者治疗比例。
部分罕见病药物入院难问题依然存在
SMA是我国《第一批罕见病目录》中的罕见病之一，该目录已纳入121种罕见病。数据显示，121种罕见病中，86种病全球有药，77种罕见病在国内有药，另有9种罕见病处于“境外有药，境内无药”的情况。截至2021年国家医保谈判后，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批，其中的58种药被纳入国家医保目录，覆盖28种罕见病。
2019年以来，有22种罕见病药通过国家医保谈判进入，包括诺西那生钠、阿加糖酶α两款高值罕见病药物，部分药品如氨吡啶缓释片、醋酸艾替班特注射液，在获批当年便纳入医保。仅2021年一年，就有7个罕见病药品通过医保谈判成功进入国家医保目录，价格平均降幅达65%，给其他罕见病群体带来了更多的希望。。
与SMA患者不同的是，同为高值罕见病药，法布雷症治疗药物阿加糖酶α(商品名“瑞普佳”)单针价格从1.2万元降至3100元，但在入院的“最后一公里”并不那么顺利。2022年，一名21岁的法布雷病患者为了自己和患病的家人能在石家庄某县医院用上瑞普佳，曾与当地的医院、医保局、卫健委进行了长达3个多月的拉锯战。尽管患者最终取得了胜利，但却只是个案，法布雷病病友会会长黄铮汇告诉新京报记者，还有很多法布雷病患者仍在继续努力推动，有的则因为身体原因不得不放弃。
对于高值罕见病药物而言，经国谈被纳入国家医保目录，只是药物可及道路上的重要一步，患者最终能否顺利用上药，依然面临很多环节，在实际执行过程中，高值罕见病药进院难的问题，又横亘在了患者面前。
“之前瑞普佳进医保时有一种解脱的感觉，非常兴奋，群里都炸锅了，但没想到为了用上这款药，后面遭遇的事让我们措手不及。”黄铮汇说，病友会登记在册的全国患者近600人，除了在使用另一款药阿加糖酶β的近百人外，目前仅有约200人用上了瑞普佳，很多患者在地方面临瑞普佳入院难，无药可用的局面。作为高值罕见病药，并不是所有医院都愿意引进瑞普佳，“药占比”等问题依然成为了打通“最后一公里”的拦路石。
如何保证国谈罕见病药顺利入院？
“在最后环节，往往是我们患者不动，其他环节就不动，即便是在一些政策比较好的省市，也依然需要患者主动推一把。”黄铮汇说，目前除了部分省份，如广东、安徽、江苏等政策较好，患者能在医院买到瑞普佳并享受较高的医保报销比例外，还有相当一部分城市的患者面临着瑞普佳进院难、门诊与住院报销比例差别大等问题。
在2022年举行的第十一届中国罕见病高峰论坛的“‘国谈灵魂砍价’背后的深意”分论坛上，就有罕见病药企业代表坦言，“国谈罕见病药物能否最终进入医院进行第一单采购，还是蛮难的。”国谈罕见病药物纳入医保只是第一步，要进入医院，还需要有医生提单、开药事会，通过后才能采购。
为了打通国谈药与患者之间的“最后一公里”，2018年以来，国家医保局和国家卫健委先后印发多项文件，推动国谈药品落地，包括“双通道”(定点医疗机构和定点零售药店)管理机制的实行等。其中有文件要求，医保部门对实行单独支付的谈判药品，不纳入定点医疗机构总额范围；对实行DRG等支付方式改革的病种，要及时根据谈判药品实际使用情况合理调整该病种的权重。卫生健康部门要将合理使用的谈判药品单列，不纳入医疗机构药占比、次均费用等影响其落地的考核指标范围，不得以医保总额限制、医疗机构用药目录数量限制、药占比等为由影响谈判药品落地。但在现实中，不少医院、科室依然顾虑重重，“药占比”等影响谈判药品落地的问题依然存在。
不过，国家医保局明确表示，谈判药品落地进展事关患者受益程度，将形成推动谈判药品落地的合力，积极采取措施加以推进；并督促各地进一步完善“双通道”供应保障机制，让暂时进不去医院的谈判药品先进药店；加强对各地的监测评估和督促指导，强力推进谈判药品落地。
“我们是幸运的，能有药物进入医保目录，也有一份责任感，希望能推动并解决目前患者所面临的困难。”黄铮汇坦言，如果国谈罕见病药物进医院这条路走不通，就很难再有企业愿意降价进医保，希望相关部门能联手，提高医院对罕见病的认识，持续推动国谈罕见病药入院，真正实现药物可及。
新京报记者 王卡拉
户外运动爱好者必须了解的常见运动损伤及处理原则******
江苏省体育科学研究所 杨文贤
2022年，借助各大网络平台的分享转发，一系列小众运动如飞盘、腰旗橄榄球、徒步、攀岩这些户外运动受到许多年轻人的追捧，成功吸引到一大批群体成为户外运动的忠实爱好者。
到户外走动是保持健康和接触大自然的好方法，但是户外运动引起的相关伤害也会显著增加。据统计，每年有超过350万的人群因运动或参加娱乐活动而受伤。即使是专业运动员，虽然他们在大多数运动伤病中恢复得相当快，但如果得不到及时解决，也可能意味着运动员生涯的提前结束。
新冠康复后，外出运动是一个好的选择，可以帮助呼吸的恢复，但对于户外运动的新手爱好者而言，不仅要面对如何在冬季寒冷的低温下保持良好运动状态的考验，了解不同运动可能会引起的身体伤害以及学会自我预防及处理，同样也是重中之重。对此，根据运动科学专家Jill Horbacewicz的建议，我们为广大的户外运动爱好者们编制了一份关于运动损伤的友好指南。
以下是最常见的几种户外运动伤害以及如何预防这些伤害的提示。
1.扭伤
扭伤是一种影响韧带的损伤（韧带是连接骨骼和关节的组织）——最常见的形式是过度拉伸导致的撕裂。扭伤通常是由于快速扭转或其他笨拙的运动（包括跌倒）发生的。而其中，踝关节扭伤是最常见的扭伤形式，以疼痛和肿胀为特征。损伤通常发生在外侧韧带上，严重程度可以从拉伤到撕裂。对于户外运动爱好者而言，脚踝扭伤通常发生在精神注意力不集中时。因此，在运动过程中注意不要向前看地形中的突起，认真走好脚下的路，这对徒步爱好者而言尤其重要。
一旦发生扭伤，请立刻停止运动并休息，有条件的可以对受伤部位进行冰敷。如果疼痛严重，请就医进一步治疗。
2.拉伤
肌肉纤维或肌腱撕裂时会出现拉伤，多数情况下是由于突然运动造成的，在网球运动员、高尔夫球手和曲棍球运动员中很常见。拉伤可能导致肌肉痉挛、肿胀和难以移动受影响的身体部位，这通常局限于腿部、手臂、颈部和背部。偶尔可能需要手术来解决严重的拉伤，但大多数情况下通过休息、冰敷以及在某些情况下使用拐杖即可治愈。
3.应力性骨折
在户外运动中，应力性骨折是一种比较常见的损伤情况。这是过度使用导致的损伤，通常体现在小腿或足部骨骼出现裂缝。人们很容易通过疼痛的部位和感受来判断是肌肉问题还是应力性骨折。如果是肌肉问题，身体疼痛的感受会更加弥散，对于应力性骨折，疼痛局限于一个部位且感受更加尖锐。
如果出现骨折，即使是轻度骨折也应被视为需要立即治疗的医疗紧急情况。可能需要石膏来促进愈合，并且恢复时间可能比许多其他类型的运动损伤相关的时间更长，甚至也可能需要手术来修复。
4.足底筋膜炎
足底筋膜炎是一种足部疾病，在跑步者以及以下肢运动为主的项目中最为常见。足底筋膜是一条组织带，从足跟一直延伸到脚趾，它的损伤特点是脚后跟或脚底感到疼痛。导致足底筋膜炎的生物学因素包括旋前困难、高足弓或扁平足、紧绷的跟腱和紧绷的小腿肌肉。
足底筋膜炎的治疗流程可以称为RICE。Rest、Ice、Compression和Elevation的首字母缩写词，这也是绝大部分运动损伤的处理原则。除此以外，可能还需要使用布洛芬来减轻炎症，同时进行拉伸（适当的时候）和按摩以缓解紧绷感。
5.髂胫束综合征
髂胫束综合征也是跑步者以及下肢运动最常见的过度使用损伤之一。髂胫束是一条从臀部外侧向下延伸到膝盖外侧直到胫骨的组织带。疼痛通常是由髂胫束在胫骨外侧（膝盖处）摩擦引起的。当在不平坦的表面上进行下肢运动以及肌肉组织变得紧绷时，该部位的摩擦会变得更加严重。穿破旧或不合适的鞋子也有可能导致髂胫束综合征。
因此，面对这种情况，首选是停止下肢运动，拉伸放松肌肉组织，选择合适的穿戴装备。严重时，可能需要相应的矫形器来解决因身体形态变化产生的力学问题。
6.腰痛
腰痛可能是由于腘绳肌紧绷、肌肉不平衡、核心肌无力、姿势不良、不正确的运动形式和跌倒造成的。大多数腰痛是由肌肉组织的失调和虚弱引起的。为了防止进一步的问题，日常生活中就要时刻注意脊柱的正确形式和中立对齐。
腰痛人群要加强核心，伸展腿部、腰部、腰椎和臀部。锻炼后使用RICE方法缓解疼痛。
7.膝痛
膝痛在热爱运动的人群中并不少见，尤其是跑步者以及其他下肢运动中。大多数膝盖问题源于过度使用、磨损、穿着不正确的鞋子、肌肉不平衡或异常，例如腿长不均匀、弓形腿和膝盖受伤等。
膝盖疼痛的治疗与其他损伤有所不同。通常，膝盖疼痛会随着肌肉力量训练、合适的鞋型或矫形器而消失。如果疼痛持续2周或更长时间，则需要及时向专业人员咨询，例如运动医学医生或足病医生。当然，在日常的预防中，也要注意穿着适合的鞋来进行运动。
说了这么多常见的运动损伤，相信各位发烧友们对于运动损伤一定有了自己的判断。但其实在运动中，最容易被大家忽略的其实是下面这类，我们将其称为“周末勇士”综合征。
整周久坐不动，然后在周末到来时进行大强度运动甚至过度运动极有可能会引起运动损伤。如果你整个冬天都没有跟上一项活动，请不要在夏天到来之际直接加入一项新的运动。你需要慢慢增加强度和频率，让你的身体适应你对它的要求。
最后，为了让大家真正享受到户外运动的乐趣，我们还有更多提示：
●运动前热身；
●佩戴合适的装备：无论是头盔、合适的鞋子、防护垫等，都会降低受伤的风险；
●保持水分：脱水会对性能产生负面影响，并导致肌肉疲劳或过度劳累，从而增加受伤的机会。确保在任何体育活动之前、期间和之后喝大量的水；
●知道何时停止：在受伤时忍耐疼痛或继续运动会很快导致后续受伤和较长的恢复时间。知道何时休息对于保持运动的活跃度至关重要。如果你在项目中已经很累，那么就不要继续运动了，疲劳时受伤的可能性要大得多；
●练习正确的技术：户外运动伤害的另一个主要因素是不正确的技术，它几乎可以影响任何人，无论是什么运动项目，学习如何正确的技术和发力均有助于预防一些最常见的运动损伤。
●小窍门：保护、休息、冰敷、加压、抬高。①保护受伤的部位，不让它受到第二次损伤。②针对限制患处的活动的休息，肌肉及韧带损伤后，局部制动是关键的。③及时的对患处进行冰敷可以减少出血、缓解疼痛、炎症的控制等。④加压一般在受伤后的24—48小时内实施，可以限制患处进一步的肿胀，常使用加压绷带包扎伤口，加压要从离心脏远的那端一层层向近端包扎，切记不要包扎过紧，包扎过紧极易引起局部肌肉坏死。加压时可以配合冰敷同步进行。⑤抬高是将患处抬高，更多的是利用重力帮助血液及组织液回流来减少受伤部位肿胀，缓解疼痛。
